2013/05/20

■「専門家に聞く、乳癌の遺伝子診断」

　




有名人の告白は

同じ病気の方を

勇気づけます。



アンジェリーナ・ジョリーさんの

予防的乳房切除術が

乳がんで悩む方々に

希望を与えることを

期待します。

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専門家に聞く、乳癌の遺伝子診断

ナショナルジオグラフィック 公式日本語サイト 5月16日(木)20時59分配信
http://www.nationalgeographic.co.jp/news/news_article.php?file_id=20130516003

Marc Silver
for National Geographic News
May 16, 2013

　ハリウッド女優のアンジェリーナ・ジョリーさんが、遺伝性乳癌の発症リスクを減らすために両乳房の切除手術を受けたというニュースがメディアをにぎわしている。今回は、乳癌の専門家であるパウエル・H・ブラウン（Powel H. Brown）氏とマリサ・ワイス（Marisa Weiss）氏に、乳癌の遺伝子診断について話を聞いた。


　パウエル・H・ブラウン氏：乳癌専門医。アメリカ、テキサス州ヒューストンにあるテキサス大学MDアンダーソンがんセンターの教授で、同センター臨床癌予防部門の部門長を務めている。

◆乳癌の遺伝子研究はどのようなきっかけで始まったのでしょうか。

　研究が始まったのは20年ほど前です。乳癌に家系内遺伝の可能性があるとの指摘がきっかけでした。顕著な事例として、例えば母親と祖母、2人の叔母が乳癌、別の叔母が卵巣癌を発症したという家系があります。近縁者の病歴から、その家系内では癌を引き起こす遺伝子変異が生じやすいのではないかと考えられるわけです。

　このような傾向を、“癌感受性症候群”と言います。幼少期の発症も、家系内遺伝でよく見られる特徴です。

◆すべての乳癌が遺伝性とは限らないと思うのですが。

　乳癌には2つの種類があります。1つは散発性乳癌で、大半の患者が該当します。発症は50歳過ぎが一般的です。そしてもう1つが遺伝性乳癌です。

◆発癌に関わる遺伝子はどの程度存在するのでしょうか。

　リスクを高める要因遺伝子は10個ほどあります。最もよく知られているBRCA1とBRCA2に変異が生じると、乳癌や卵巣癌をはじめ、さまざまな癌の発症リスクが高くなります。BRCA2の変異は膵臓（すいぞう）癌のリスクを高め、両者に変異がある場合は、皮膚などに発生する悪性黒色腫（メラノーマ）のリスクもわずかながら高くなります。

◆両乳房の切除手術を受けたアンジェリーナ・ジョリーさんは、乳癌発症リスクがゼロになったのでしょうか。

　リスクは約90％減少しますが、完全になくなることはありません。外科的手術でも、乳腺細胞を1つ残らず除去することはできないのです。取り残しの可能性は否定できません。細胞が残っていれば、癌細胞へ変化するおそれがあるわけです。切除後に発症する原因としてはこのほかに、切除しなかった乳房組織内に未検出の癌細胞が潜んでいるというケースも考えられます。ただしこの場合は、既に癌が転移している可能性があります。

◆遺伝的に乳癌を発症しやすい女性の割合はそれほど多くないものの、リスクはすべての女性が抱えています。アドバイスがあれば教えてください。

　各自で発症リスクを十分に認識し、専門家と相談しながらリスクを低減する対策を考えることが重要です。

　リスクが平均的な女性は、体に良い食事など、健康的なライフスタイルを心がけるようにしましょう。ビーフを減らし、チキンや果物、魚介類、野菜などを中心とした食事がおすすめです。アルコールもリスクを高める原因になります。週にグラス3杯程度でも影響があると言われていますので注意してください。

　マリサ・ワイス氏：乳癌専門医、放射線腫瘍医で、乳癌情報サイト「Breastcancer.org」創設者兼代表者。著書に『Living Beyond Breast Cancer』、『Living Well Beyond Breast Cancer』（以上、母のエレン・ワイス氏との共著）、『Taking Care of Your "Girls": A Breast Health Guide for Girls, Teens, and In-Betweens』（2008年、イザベル・フリードマン氏との共著）、『7 Minutes!: How to Get the Most From Your Doctor Visit』（2007年）などがある。

◆アンジェリーナ・ジョリーさんが両乳房の切除手術と再建手術を受けたニュースは、人々に衝撃を与えたと思うのですが。

　確かにその通りだと思います。ただし、「女性としての欠如は感じていない」との発言は、世の女性たちを勇気づけたのではないでしょうか。実際、再建手術はかなり進歩しており、その恩恵にあずかった女性は大勢います。またジョリーさんは、遺伝子に異常があるからといって私という存在は何も変わらないと話している。すべてが前向きなのです。

◆乳癌の遺伝的な発症リスクを知る手掛かりを教えてください。

　発症リスクは、乳癌をはじめさまざまな癌に関する個人、近縁者の病歴に基づいて算定されます。

　若年で癌を発症した人や、複数種の癌を経験した人が近縁者にいる場合は、リスクが高いと言えます。また家系内に乳癌を発症した男性がいれば、さらに高いと言えるでしょう。

◆遺伝的なリスクがない場合でも、予防措置として乳腺の切除手術を受けることは適切でしょうか。

　私は日常的に検診受診者1人1人の発症リスクを評価していますが、近親者に癌の既往歴を持つ人が複数いるにも関わらず、遺伝子に明らかな異常が認められない人をまれに見かけます。このような場合は、近親者の病歴の方を重視します。つまりこのような受診者に対しては、未知の原因遺伝子が存在し、検査に至らないと考えるわけです。

　ただ、どのように対処するかについては、やはり個人が選択すべき問題です。「そのうち新しい治療法が発見されるのだから、何も今すぐ乳房を切り取る必要なんてない。これからはこまめに検診を受けるつもりだし、食事面や運動面など日常生活を見直そうと思っている」という女性もいれば、「まだ子どもが小さいので、早死にするわけにはいかない。発症確率が低くなるのであれば、どんなことでもしたい」と考えるケースもあるでしょう。

Photograph by Amel Emric, AP

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日本人には遺伝性乳がんが

少ないと言われていた時代もありました。

私が医学部の学生時代は

少なくともそうでした。



しかし、

現在は日本でも欧米と同じ程度の

遺伝性乳がんの発症があると

報告されています。




でも、

知らないままに若年性の乳がんになる。

よく話を聞くとじつは

家族にも乳がんや卵巣癌の患者さんがいる、

という方が結構います。

しかし、遺伝性乳がんと認識されていないので

そのままで様子を見ていた。



日本では、遺伝性乳がんの認知自体が

低いことがリスクだったわけです。





アンジェリーナ・ジョリーさんの

告白により、遅れている日本の体制でも

今後、BRCA1/2などの遺伝子検査が

より簡便に行えるようになることでしょう。







我々医療者側も

常に知識をアップデートさせ、

必要な情報を提供する体制が必要になってきます。





ご参考になりましたら幸いです。



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